Los médicos detectaron mediante estudios una mutación genética relacionada que provoca la enfermedad y representa un riesgo para el riñón que recibiría.
Emanuel Ferreira Pimentel, un niño de ocho años, residente en el municipio de Tamboril, Santiago, permanece en diálisis mientras su familia busca acceder al medicamento que necesita para poder ser sometido a un trasplante de riñón sin que la enfermedad que padece vuelva a afectar el órgano.